Angelman Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi, Testi
13
Angelman sendromu AS olarak kısaltılır. 1965 senesinde İngiliz doktoru olan Harry Angelman tarafından bulunan hastalıktır. Nadir kişilerde görülen kişide zihinsel engel, öğrenme zorluğu, epilepsi, kolay şekilde gülümseme, konuşmama gibi birçok durumun yer aldığı hastalıktır. Genetik olan bir sendrom çeşididir. Bu sendroma sahip olan kişiler ailesine zıt olarak daha beyaz ten, sarışın saç yapısı ve renkli göze sahiptir. Diğer bir özellik olarak kişinin çene yapısı daha belirgin ve seyrek dişleri bulunur. Bu nedenden ötürü kişide tükürük, salya ve bir şey çiğniyormuş gibi hareketler gözlemlenir. Çok sık görülmeyen hastalık çeşidi olan Angelman sendromu 30 bin kişide bir rastlanır. Bebeklerde de rastlanan hastalık bebeğin 6 aylık olması halinde belirtiler yavaş yavaş gözlemlenir.
Foto Haber ve Resimleri Görmek İçin Diğer Sayfaya Geçiniz...
23
Angelman sendromuna neden olan birkaç özellik bulunur. Bu özellikler hastalığa sebebiyet verir. Angelman sendromunun nedenlerini oluşturan durum genetik problemlerdir. Kişinin annesine ait olan UBE3A geninde yer alan sorunlar ile Angelman sendromu ortaya çıkar. Kişilerin DNA yapısı anne ile baba da bulunan genler ile oluşur. Bu iki gen yapısının aktif olmasıyla bir sorun gözükmez. Ancak bir genin aktif olması diğer genin ise problemli olması halinde kişide genetik sorunlar ortaya çıkar. Annede yer alan gende sorun olması durumunda Angelman sendromu çocukta gözükür. Annede bulunan UBE3A geni 15. kromozom olarak geçer. Bu kromozomun eksik olması da sendroma neden olur.
Angelman Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Angelman sendromunun kişide bulunup bulunmadığını anlamak için sendrom ile ilgili birçok belirti bulunur. Bu belirtilerin kişilerde veya bebeklerde bulunması Angelman sendromunu gösterir. Angelman sendromunun belirtileri:
- Bebeğin doğumundan yaklaşık 6 ay sonra gerilik ile ilgili belirtiler gözlenir.
- Kişinin konuşmasında zorluklar gözlemlenir.
- Konuşma zorluğu nedeniyle kişi hiç konuşmamaya başlar.
- Kişide denge sorunları bulunur. Normal olmayan yürüyüş ve kol hareketleri bulunur.
- Her şeye heyecanlanma ve ani refleksler vardır.
- Odaklanma süresi kısadır.
- Hareketi çok seven ve sürekli yerinde duramayan özellikler bulunur.
- Angelman sendromuna sahip çocuklarda 3 yaş öncesinde epilepsi belirtileri vardır.
- Kişi uyku sorunu yaşamaya başlar.
- Beslenme problemleri gözlemlenir.
- Kaslarda güçsüzlük hissedilir.
Foto Haber ve Resimleri Görmek İçin Diğer Sayfaya Geçiniz...
33
Angelman sendromuna sahip kişiye genetik için gerekli testler yapılır. Tedavi için önemli olan testlerdir. Angelman sendromunun testi için yapılan testin adı DNA metilasyon'dur. Kişide sendromun tanısının koyulması için öncelikle genel muayene yapılır. Daha sonra gerek duyulması halinde DNA metilasyon testi yapılır. Test ile yapılan %80 oranında hastalık ile ilgili teşhis konulmasına yardımcı olur. Eğer teşhis için metilasyon testinin yetersiz gelmesi halinde kişiye moleküler testler yapılır. Moleküler test ile kişinin moleküler mekanizması incelenir.
Angelman Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Angelman sendromunun tedavisi için kesin bir çözüm yoktur. Sendrom içerisinde kişide yer alan belirtilere göre bir tedavi yöntemi izlenir. Kişinin denge bozukluğu veya birçok sorunu için fizik tedavi yöntemi kullanılır. Epilepsi belirtilerini taşıması halinde nöroloji hekimi tarafından tedavisi devam eder. Angelman sendromunun tedavisi kişinin şikayetlerine göre değişkenlik gösterir. Kişilere genellikle uygulanan yöntemler fizik tedavisi, özel eğitimler, konuşma tedavisinden oluşur. Tedavi içerisinde kişinin psikolojisi de oldukça önem kazanır. Bu süreçte ailelerin Angelman sendromunu taşıyan kişilere destek çıkması çok etkilidir. Kesin bir tedavisi yoktur ancak kişinin rahatlaması için de çeşitli hekimler ve eğitimcilerden yardım alınır. Şikayetler doğrultusunda tedavi ile birlikte tıbbi ilaçlarda verilir.
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.